Hemofili Nedir? Hemofili Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
GÜVEN SAĞLIK GRUBU
Paylaş:
Hemofili Nedir? Hemofili Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
Nadir hastalıklardan biri olan hemofili, dünya çapında 1,2 milyondan fazla kişiyi etkiliyor. Bu kadar yaygın seyreden hastalığın detaylarını Güven Hastanesi Hematoloji Bölümünden Hemofili Hastalarında Kanama Şiddeti Nasıldır? anlattı.
Kanamalar genelde cildimizin kesilmesine bağlı deriden olabileceği gibi, diş çekimi veya sünnet işlemi sonrası kanamanın durmaması şeklinde de görülebilir. Bazen ise çarpma veya travma sonucu kas veya eklem içerisine daha büyük kanamalar şeklinde de olabilir. Bu büyük kanamalar hastaları, sakatlıklara ve hatta ölüme kadar götürebilir.
Hemofili, ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen X kromozumuna bağlı bozukluklardır. Ancak heterozigot taşıyıcılar olan kadınlar da etkilenebilir ve hemofilik aralıkta faktör seviyelerine sahip olabilir. Hemofili yaşam boyu dikkat gerektiren bir hastalık olması yanı sıra takip edilmemesiyle hayati riskleri de beraberinde getiriyor.
Hemofili Neden Erkeklerde Daha Çok Görülüyor?
Hastalığın başlıca A ve B olmak üzere iki tipi vardır. Hemofili A (faktör 8 eksikliği), hemofili B'den (faktör 9 eksikliği) daha yaygındır. Hemofili A, yaklaşık 4000-5000'de bir canlı erkek doğumda görülürken Hemofili B ise yaklaşık 15.000-30.000’de bir canlı erkek doğumda görülür. Ülkemizde, kayıtlı 5000 Hemofili A, 950 Hemofili B hastası bulunuyor. Bir de kayıtsız olan hastalar var… Bunları ön gördüğümüzde durum ciddiyetini koruyor. Özellikle hemofili aile öyküsü olan çocuklar, kolay morarma, kanama bulgusu olan kişilerde tarama ve test yapılması gerekiyor. Mümkünse, hemofili öyküsü olan aileleri, doğumdan hemen sonra bebekte hemofili varlığı araştırılması hakkında özellikle uyarıyorum.
Hemofili, tüm ırksal ve etnik gruplarda ve tüm dünyada görülüyor. Dünya Hemofili Federasyonu'ndan bir yayın, dünyadaki hemofili nüfusunun yüzde 43'ünün Hindistan, Bangladeş, Endonezya ve Çin'de yaşadığını ve bunların sadece yüzde 12'sinin teşhis edildiği tahmin ediliyor.
Hemofili Hastalığı Kalıtsal mıdır?
Doğuştan gelen hemofili, ebeveynlerin birinden veya her ikisinden geçebilir. Hemofili A ve hemofili B, X kromozomuna bağlı çekinik bir düzende kalıtsaldır. Bu koşullarla ilişkili genler, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Hemofili A ve B kalıtsal olarak aynı şekilde edinilir. Çünkü hem faktör VIII hem de faktör IX genleri X kromozomunda bulunur. Y kromozomunda pıhtılaşma faktörlerine dair genler bulunmaz.
Hemofili Belirtileri Nelerdir?
Hemofilinin klinik belirtileri, bozulmuş pıhtılaşmadan kaynaklanan kanama, kanamadan kaynaklanan sekeller veya eksik olan pıhtılaşma faktörü infüzyonu ile ilgilidir. Şöyle örneklendirebiliriz;
Minik bir kesikte şiddetli kanama
Diş çekimi veya sünnet sonrası kanamanın durmaması
Nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları
Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması
Eklemlerde şişme, kızarıklık, ısı artışı
Kız çocuklarında yoğun regl kanaması
Çocuklarda Hemofili Belirtileri Ne Zaman Başlıyor?
İlk kanama yaşının bebeklerin çoğunda yaşamın ilk yılı ile bir buçuk yılı içinde olduğunu söyleyen Mehmet Gündüz, özellikle takip ve gözlemin çok önemli olduğunu vurguladı. Morarma belirtileri, eklem kanamaları ve diğer kas-iskelet kanaması bölgeleri, çocuklar hareketli hale geldiğinde (sürünme dahil) daha yaygın hale geliyor. Sünnet bölgesi ve ağız yaralanmaları da küçük çocuklarda sık görülen bölgeler arasında sayılıyor.
Hemofili Tanı Yöntemleri ve Tedavisi Nedir?
Hemofili tanı yöntemleri anormal bir kanama durumunda kanama testleri ve tam kan bakılıyor. Bu test, kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçer. Tam kanı normal olan bir hastada pıhtılaşma testlerinden olan aPTT’ye (aktive parsiyel trombin zamanı) bakılır. Bu testin sonuçları, hemofili A veya B'li kişilerde daha uzun bir pıhtılaşma süresi gösterir. Bu durumda faktör eksikliğinden şüphelenir. Hastanın serum örneğinden pıhtılaşmada görev alan faktörlerin düzeylerine bakılır ve eksik olan faktör tespit edilir.
Bunun için ülkemizde farklı isimler altında bulunan, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilen faktör konsantreleri kullanılır. Tedavi ağır ve orta şiddetli hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla veya diş çekimi ya da cerrahi işlemlerden önce yapılır. Kanama durumunda ise tedavi edici dozlarında kullanılır. Bazı kritik hastalara evde tedavi şekli öğretilerek ilacı kendi başlarına kullanımı sağlanır.
Hemofili Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
Hemofili hastaları, oluşabilecek yaralanmalardan kesinlikle kaçınmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli aktivitelere katılabilirler. Şiddetli hemofilisi olanlar ise temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalarına yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Eğer kanama söz konusu ise bu durumu doğru şekilde yönetme noktasında da bilinçli olmaları oldukça önemlidir. Doktor kontrollerini takip etmeli ve sürekli olarak gözetim altında olmalılar. Acil durumlarda, kanama durdurucu tedbirler ve tıbbi yardımın nasıl sağlanacağı hakkında bilgili olmak zorundalar. Kanama halinde ellerinin altında sürekli olarak pıhtılaşma ilaçlarının hazır olması gerekiyor. Aksi takdirde tıbbi yardım almaları elzem hale gelir ve hayati tehlike baş gösterir. Bu nedenle ağır ve orta hemofilisi olan hastaların hemofili takip karnesinde, hastanın kimlik bilgileri ile ilacın yazılacağı özel renkteki (turuncu) hemofili reçetesi bulunur. Bu reçete hematoloji uzmanı, dahiliye veya çocuk uzmanları tarafından yazılması zorunludur. İlacı veren eczacı tarafından doldurulur.
Periyodik olarak haber bültenimizi size ulaştıralım.
Nesilden nesile hayat bize GÜVEN diyor.
Güven Hastanesi hizmet standartları ile JCI tarafından akredite edilmiştir. JCI şikayet bildirimlerinizi buraya tıklayarak yapabilirsiniz.
Kişisel verilerin korunması ve işlenmesi politikalarına ilişkin aydınlatma metnimize buradan kişisel veri işleme envanteri ve kişisel verilerin korunması politikamıza ise buradan ulaşabilirsiniz.
